LONDON – Bayi bernama Tomas yang dimaksud berusia empat belas bulan didiagnosis menderita defisiensi ornithine transcarbamylase (OTC) pada waktu ia berusia beberapa minggu.
Hanya 15 orang setiap tahunnya yang tersebut terdiagnosis dengan penyakit genetik langka ini.
Teknologi baru ini kemungkinan besar membuka jalan baru untuk mengobati bayi dengan penyakit genetik hati yang digunakan parah
Tanggapan Hillary Clinton yang mana terdiri dari 7 kata terhadap skandal obrolan grup rencana peperangan
Amonia, komoditas limbah yang dimaksud dihasilkan ketika tubuh memecah protein, menumpuk di darah orang dengan kondisi tersebut.
Bahkan sedikit peningkatan kadar amonia di darah dapat bersifat racun. Amonia biasanya diproses di area hati lalu dikeluarkan melalui urin.
Tetapi pasien dengan kondisi yang disebutkan memiliki kekurangan genetik pada protein di area hati yang mana bertanggung jawab untuk mendetoksifikasi amonia, sehingga amonia dapat menumpuk di area pada darah.
Jika tidaklah diobati, dapat menyebabkan komplikasi yang dimaksud mengancam jiwa termasuk kecacatan otak, koma, atau kejang.
Penanganannya sanggup meliputi penghilangan protein dari makanan kemudian penyembuhan yang tersebut dikenal sebagai “terapi pemulung”.
Namun pada tindakan hukum yang dimaksud parah hal ini pun tak cukup dan juga beberapa pasien, teristimewa bayi laki-laki dengan kondisi tersebut, memerlukan transplantasi hati.
