JAKARTA – PT Naleya Genomik Indonesia (NGI) juga Rumah Sakit Anak juga Bunda (RSAB) Harapan Kita secara resmi menjalin kerja serupa di rangka penelitian Non-Invasive Prenatal Test yang mana diperluas (NIPT-Pro) juga CNVseq (Copy Number Variations Sequencing).
Teknologi CNVseq adalah pengembangan diagnostik prenatal yang digunakan pertama di area Indonesia lalu dirancang untuk memberikan deteksi komprehensif terhadap kelainan kromosom, termasuk aneuploidi, triploidi, juga berbagai jenis kelainan CNV. Dengan tingkat akurasi tinggi, teknologi ini berperan penting di mengupayakan pengambilan tindakan klinis yang mana tepat untuk menjaga kemampuan fisik ibu juga janin.
“Penelitian ini dirancang untuk menguji NIPT-Pro, suatu tes genetik berbasis teknologi sekuensing paralel secara masif di mendeteksi aneuploidi kromosom dan juga Copy Number Variations (CNV) pada populasi ibu hamil di tempat Indonesia. Dalam pelaksanaannya, hasil NIPT-Pro dengan risiko tinggi juga temuan USG yang mengindikasikan risiko akan dikonfirmasi lebih tinggi lanjut menggunakan teknologi CNV sequencing (CNVseq) pada cairan ketuban ibu hamil yang mana bersangkutan,” ujar Direktur Utama PT Naleya Genomik Indonesia, Heru Dharmadi.
Sementara itu Direktur Utama RSAB Harapan Kita, Ockti Palupi Rahayuningtyas menyambut baik kolaborasi ini, dikarenakan dapat memberikan faedah signifikan bagi ibu hamil di dalam Indonesia pada memperoleh deteksi dini terhadap kelainan genetik janin.
“Kami berharap penelitian ini dapat menjadi langkah awal di pengembangan skrining juga diagnostik prenatal yang dimaksud lebih tinggi canggih, akurat, serta cepat juga menjadikan NIPT sebagai modalitas alternatif untuk evaluasi janin secara genomik sebagai skrining tingkat pertama secara universal pada ibu hamil,” ujarnya.
Program ini selaras dengan pilar perubahan struktural kebugaran yang dimaksud diusung oleh Kementerian Bidang Kesehatan Republik Indonesia, khususnya perubahan fundamental teknologi kesehatan. Melalui pembaharuan ini, diharapkan ibu hamil di dalam Indonesia dapat mengakses metode skrining prenatal yang tersebut lebih tinggi aman, akurat, komprehensif, juga terjangkau, guna mengantisipasi juga perencanaan penanganan kelainan genetik selama kehamilan dan juga pasca kehamilan.
Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) adalah metode skrining genetik yang tersebut bertujuan untuk menilai risiko kelainan kromosom pada janin sejak dini mulai minggu ke-10 kehamilan. NIPT menganalisis DNA janin yang digunakan terdapat pada darah ibu untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom seperti Down syndrome (Trisomi 21), Edwards syndrome (Trisomi 18), juga Patau syndrome (Trisomi 13) dengan menggunakan teknologi Next-Generation Sequencing.
NIPT-Pro sebagai versi yang diperluas, memungkinkan deteksi kelainan kromosom tambahan, termasuk sindrom mikrodelesi juga mikroduplikasi. Melalui penelitian ini, NGI kemudian RSAB Harapan Kita berikrar menghadirkan pengembangan diagnostik prenatal yang dimaksud tambahan akurat lalu dapat diakses oleh populasi ibu hamil secara lebih banyak luas pada Indonesia.
Penandatanganan kerja sejenis ini turut disaksikan oleh Dr. Dra. Lucia Rizka Andalucia, Apt, M. Pharm, MARS selaku Direktur Jenderal Farmasi lalu Alat Kesehatan, dr. Azhar Jaya, S. H., SKM, MARS selaku Direktur Jenderal Kesejahteraan Lanjutan, juga Dr. Wang Jian, Co-Founder dan juga Chairman dari BGI Group, sebagai bentuk dukungan terhadap pengembangan teknologi skrining genetik prenatal pada Indonesia.
