JAKARTA – Dede Sunandar berbagi cerita mengenai buah hatinya, Ladzan Syafiq Sunandar mengidap Sindrom Williams sejak usia tiga bulan, penyakit langka yang tersebut mempengaruhi perkembangan fisik lalu mental anak.
Akibat penyakit langka itu, putranya yang mana sekarang berusia tujuh tahun itu mengalami penyempitan jantung lalu paru-paru. “Kalau dari dokter memang sebenarnya begitu, berkembang kembang anak akan berbeda dari anak normal lainnya, contohnya dua tahun divonis gak sanggup jalan. Tapi satu tahun 8 bulan dapat jalan, sekarang memang sebenarnya katanya nih anak gak sanggup bicara sampai umur 13 tahun, tapi kan bagaimana Allah berkehendak,” ujarnya.
Mengenal Penyakit Sindrom Williams
Dikutip Cleveland Clinic, sindrom williams adalah kondisi genetik langka yang dimaksud ditandai dengan ciri fisik unik, keterlambatan perkembangan kognitif serta kemungkinan kesulitan kardiovaskular. Anak-anak yang mana lahir dengan sindrom Williams dapat miliki harapan hidup normal, tetapi dapat mengalami efek samping dari kondisi yang disebutkan yang digunakan dapat memengaruhi prognosis mereka.
Sindrom Williams, juga dikenal sebagai sindrom Williams-Beuren, kondisi genetik langka yang berkaitan dengan perkembangan saraf yang mana ditandai dengan sejumlah gejala termasuk ciri fisik unik, perkembangan tertunda, tantangan kognitif, dan juga kelainan kardiovaskular.
Sindrom Williams dapat menyebabkan pertumbuhan yang digunakan buruk pada masa kanak-kanak, serta sebagian besar orang dewasa dengan kondisi yang disebutkan bertubuh lebih tinggi pendek dari rata-rata. Sindrom Williams juga dapat menyebabkan hambatan endokrin seperti terlalu banyak kalsium di darah kemudian urin, tiroid yang kurang bergerak juga pubertas dini.
Sindrom Williams Menyerang Siapa Saja?
Sindrom Williams biasanya terjadi ketika seseorang kehilangan sebagian kecil kromosom 7. Ini adalah berarti bahwa kebanyakan orang dengan sindrom Williams bukan mewarisi kondisi yang dimaksud dari orang tua. Orang dengan sindrom Williams mempunyai potensi 50% untuk mewariskan kondisi yang disebutkan terhadap anak-anak mereka. Namun, Sindrom Williams adalah kondisi langka yang tersebut diperkirakan terjadi pada 1 dari setiap 10.000 kelahiran pada Amerika Serikat.
Bagaimana Sindrom Williams Memengaruhi Anak?
Seiring perkembangan anak, merekan mungkin saja menghadapi tantangan sebagai akibat dari diagnosis mereka, tetapi mereka itu dapat mencapai peluang penuh dengan intervensi lalu penyembuhan dini.
Anak-anak mungkin saja miliki cacat lahir yang melibatkan jantung atau pembuluh darah pada sekitarnya yang dimaksud terkadang memerlukan pembedahan untuk memperbaikinya. Mereka akan memerlukan tes darah kemudian urine rutin untuk menjaga kebugaran ginjal.
Sering kali, anak-anak dengan sindrom Williams mempunyai keterampilan verbal kemudian komunikasi yang mana kuat, yang digunakan dapat menutupi keterlambatan kemampuan kognitif mereka, yang digunakan umum terjadi pada pembelajaran bilangan dan juga huruf seperti sindrom Williams, membedakan antara yang tersebut nyata serta yang mana abstrak juga kemampuan merek untuk memahami ruang di area antara objek. Sebagian besar anak dengan sindrom Williams mempunyai daya ingat jangka panjang yang digunakan sangat baik, tetapi mungkin saja mengalami gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADHD).
Penyebab Sindrom Williams
Delesi atau bagian yang dimaksud hilang, dari suatu wilayah pada kromosom 7 menyebabkan sindrom Williams. Sementara, di tubuh ada 46 kromosom, yang tersusun di 23 pasang. Kita mewarisi satu salinan kromosom di dalam setiap pasang dari orang tua kita. Di pada kromosom terdapat segmen DNA (informasi genetik) yang digunakan dikenal sebagai gen lalu gen kita adalah buku petunjuk tubuh yang tersebut memberi tahu cara terbentuk serta berfungsi.
Orang dengan sindrom Williams kehilangan sebagian kromosom 7, yang tersebut terdiri dari beberapa gen. Karena gen Anda adalah buku petunjuk bagi tubuh Anda, jikalau Anda kehilangan kromosom, buku petunjuk Anda kehilangan beberapa halaman yang mana menjelaskan bagaimana kromosom 7 seharusnya berfungsi. Halaman yang tersebut hilang pada buku petunjuk Anda menyebabkan gejala sindrom Williams.
Gejala Sindrom Williams
Infeksi telinga kronis dan/atau kehilangan pendengaran.
Kelainan gigi, seperti email gigi yang buruk dan juga gigi kecil atau hilang.
Kadar kalsium yang mana tinggi pada darah.
Kelainan endokrin: hipotiroidisme, pubertas dini, serta hiperglikemia pada usia dewasa.
Rabun jauh.
Kesulitan makan pada masa bayi.
Skoliosis (kelengkungan tulang belakang).
Masalah tidur.
Jalan bukan stabil (gaya berjalan).
