Pemeriksaan Laboratorium Diagnostik Molekuler Bantu Bumil Skrining Kelainan Kromosom pada Janin
JAKARTA – Perkembangan teknologi pada waktu ini memungkinkan para ibu untuk mendeteksi risiko kelainan pada calon bayi mereka. Salah satunya kelainan kromosom yang akan menghasilkan si kecil terlahir pada keadaan tiada normal.
Dengan teknologi yang mana ada, bumil alias ibu hamil sekarang ini sanggup mendapatkan layanan penapisan kelainan kromosom dan juga segera mengetahui kemungkinan risiko kelainan pada janin seperti trisomi 21 (Down Syndrome), trisomi 18 (Edwards Syndrome), lalu trisomi 13 (Patau Syndrome). Skrining ini diadakan dengan mengambil sampel darah ibu, yang tersebut juga mengandung fragmen DNA dari janin yang dimaksud dikandungnya.
DNA membentuk gen kemudian kromosom seseorang, dan juga memberikan informasi tentang susunan genetik janin yang tersebut akan terbaca oleh ahli laboratorium. Normalnya, manusia mempunyai 46 kromosom yang digunakan dikelompokkan di 23 pasang. Jika jumlahnya berbeda, maka ada risiko kelainan pada janin tersebut.
Maka, disarankan bagi para bumil melakukan Non-Invasive Prenatal Test (NIPT). Hal ini adalah pemeriksaan yang dimaksud dapat mendeteksi beberapa kondisi kelainan kromosom sejak usia kehamilan 10 minggu. Tes ini bisa saja dikatakan sangat sensitif lalu dapat mendeteksi anomali
kromosom penentu jenis kelamin, pada antaranya sindrom Turner lalu Klinefelter.
Proses pemeriksaan ini salah satunya dapat dilaksanakan pada Laboratorium Diagnostik Molekuler milik Cordlife Persada yang digunakan baru semata diluncurkan.
”Pada prinsipnya, NIPT adalah pemeriksaan skrining untuk memeriksa kelainan kromosom pada janin. Pemeriksaan ini telah lama diketahui mempunyai tingkat sensitivitas lalu spesifisitas yang tersebut tinggi. Untuk Cordlife NIPT, kami mendatangkan peralatan juga teknologi yang tersebut paling mutakhir dari generasi terbaru. Pemeriksaan ini dapat digunakan untuk memeriksa sampai dengan 142 kelainan, yang tersebut paling dikenal di tempat antaranya adalah Down Syndrome,” kata Intan Widya Sukma, Product Manager Cordlife Persada, di area Jakarta, belum lama ini.
Country Director PT Cordlife Persada Retno Suprihatin turut menekankan pentingnya ibu hamil untuk melakukan tes NIPT guna meninjau apakah janin berisiko mengalami kelainan kromosom.
”Pemeriksaan ini penting untuk mendeteksi kemungkinan gangguan genetik sejak awal kehamilan. Hasil pemeriksaan kelainan kromosom dapat memberikan informasi yang digunakan penting terhadap orang tua maupun pasukan medis untuk menimbulkan langkah terbaik terkait perawatan kehamilan dan juga persiapan kelahiran, dan juga apa semata hal-hal yang dimaksud perlu dipelajari calon orang tua yang janinnya mengalami kelainan,” papar Retno.
Laboratorium Diagnostik Molekuler ini menjadikan Cordlife Persada infrastruktur yang mana komprehensif. Fasilitasnya meliputi Laboratorium Penyimpanan Darah Tali Pusat serta Tali Pusat, Laboratorium Medis Patologi Klinis, dan juga Laboratorium Diagnostik Molekuler itu sendiri.
“Kami mempersiapkan hal ini untuk memperkuat kemandirian kebugaran nasional dengan menegaskan pengelolaan sampel biologis sesuai
regulasi pemerintah. Undang-undang kondisi tubuh yang dimaksud terbaru membatasi pengiriman sampel biologis ke luar negeri tanpa izin. Dan kami berazam untuk patuh oleh sebab itu peraturan ini bertujuan untuk memverifikasi pemeliharaan sumber daya genetik serta privasi individu Indonesia,” jelas Retno.
